Malformación de Chiari

La malformación de Chiari, en honor del patólogo Hans Chiari, referida así cuando es de tipo 1 y como malformación de Arnold-Chiari reservada para la de tipo 2, es una enfermedad caracterizada por el descenso de una parte del cerebelo y en ocasiones de casi su totalidad por el agujero occipital mayor (Foramen magno), comprimiendo así el tronco encefálico, pudiendo ser acompañado o no de un aumento de líquido cefalorraquídeo dentro del cráneo (hidrocefalia). Existen cinco tipos de malformación de Chiari (1, 2, 3, 4 y 0). Cada subtipo probablemente no relacionadas entre ellas. La mayoría son de tipo 1 y 2, el resto de subtipos son aún más raros de observar.

No se conocen las causas exactas de las malformaciones de Chiari. Sin embargo, se han sugerido diferentes mecanismos de formación, los que llevan al primero y más básico sistema de clasificación: Chiari primarias y Chiari secundarias.

Primarias
Una o varias fallas en el desarrollo embrionario pueden conducir a las malformaciones de Chiari. Los sospechosos más probables6​ son ciertas mutaciones genéticas o la falta de nutrientes o vitaminas en la dieta de la madre en gestación.
El hecho de que unos pocos pacientes de esta patología tengan antecedentes familiares de la misma malformación, sugiere que algunos casos pueden ser hereditarios.

Secundarias
Se producen cuando, en una etapa posterior de la vida, una infección, traumatismo o intoxicación produce un drenaje excesivo de LCR desde las regiones lumbares o torácicas hacia el encéfalo y empujando al cerebelo hacia abajo, resultando entonces en una Chiari adquirida o secundaria.​ Estas últimas son, con mucha diferencia, más raras que las anteriores.

Cuadro clínico
Imagen radiológica de un paciente con malformación de Chiari tipo I, que muestra una hernia tonsilar de menos de 3 mm.
La naturaleza variable de la malformación conduce a un amplísimo abanico de signos y síntomas, que muchas veces complican o confunden el diagnóstico.
Sin embargo, el síntoma más común es el dolor de cabeza,​ normalmente localizado en el área occipital y extendido hacia la calota craneana, agravándose al toser, agacharse o hacer esfuerzos físicos. De hecho, el dolor en la parte posterior de la cabeza es el síntoma primario y muchas veces el único de la mayoría de los pacientes.

La enorme colección de signos y síntomas posibles en la enfermedad de Chiari se agrupa de la siguiente manera:

Craneales

• El mencionado dolor de cabeza occipital.

• Problemas relacionados con los pares craneales: disfagia, hipo, ronquera por mucosidad laríngea, síncope, asfixia por aspiración mucosa, dolor o insensibilidad facial, ausencia del reflejo del vómito, pérdida sensorial del V par, parálisis de las cuerdas vocales y apnea.

Espinales

• Fallas motrices: espasticidad atrófica, incontinencia, debilidad muscular, hemiparesia, cuadriparesia, hipotonía, atrofia, temblores.

• Fallas sensitivas: anestesia, dolor, sensación de quemadura, dolor o anestesia no radicular del tronco, los hombros y los miembros, pérdida sensitiva disociada, parestesia, hiperestesia, disestesia, falta de sentido de la posición espacial, problemas de temperatura, articulaciones de Charcot.

• Otros problemas medulares: pérdida del equilibrio, torpeza, hiporreflexia, arreflexia, ataxia, hiperreflexia, dismetría, clono y signo de Babinski.

Oculares
Dolor o presión ocular, fotofobia, problemas de campo visual, falta de agudeza, paresias de los músculos extraoculares y nistagmo.

Otorrinolaringológicos
Hipoacusia, mareos, desequilibrio, vértigos, ruido de fondo, sensación de presión en el oído.

Otros
Escoliosis, síndrome de Klippel-Feil, problemas de sueño,10​ hidrocefalia, fatiga, dolor esquelético axial, anomalía osciloscópica asociada a problemas de la base del cráneo.
Síntomas y su incidencia En lenguaje coloquial para su mejor entendimiento

Diagnóstico
La enorme mayoría de los pacientes de malformación de Chiari no presentan síntomas o, cuando los presentan, son de una naturaleza sumamente inespecífica, como se observa en el listado antedicho. Por consiguiente, la malformación sólo suele ser correctamente diagnosticada durante procedimientos diagnósticos o terapéuticos destinados a otras enfermedades.

Cuando se sospecha la presencia de una Chiari, puede procederse a los siguientes métodos diagnósticos:

• Interrogatorio clínico y examen físico orientados a verificar la memoria del paciente, su capacidad cognoscitiva, el equilibrio, reacciones, reflejos, sensibilidad y habilidad motriz.
• Resonancia magnética, también llamada RM o IRM. Manifiesta al 100% tipo y grado de Chiari.
• Rayos X de cabeza y cuello.
• Tomografía axial computada o TAC.
• Polisomnografía.
• Potenciales evocados Somatosensoriales (PESS).

Uno o varios de estos métodos bien utilizados son capaces de diagnosticar adecuadamente la presencia de una Chiari y de identificar el tipo al que pertenece.

Tratamiento
Muchos pacientes de Chiari son asintomáticos y, como tales, no requieren tratamiento.​ En otros casos, el tratamiento es sintomático típicamente, analgésicos para aliviar el dolor. Se ha propuesto como analgésico más eficaz en este proceso la Indometacina.

Si se observan perturbaciones funcionales o progreso de la enfermedad, el único tratamiento posible es la cirugía correctiva.​ La mayoría de los pacientes observan grandes mejorías o reducción de la gravedad de sus síntomas luego de la operación, pudiendo ser necesarias más de una para aliviar el cuadro.

En los adultos, puede practicarse cirugía descompresiva de la fosa posterior para generar más espacio para el cerebelo y aliviar la presión sobre la médula y la columna superior. Se lleva a cabo abriendo un orificio en la parte posterior de la base del cráneo y retirando una porción de esta y a veces de la columna, para corregir la estructura ósea anormal. Mediante un electrocauterio se eliminan las porciones anómalas del cerebelo.

Un procedimiento similar, denominado laminectomía espinal, extirpa la lámina (parte del canal espinal) para aumentar el diámetro de este y descomprimir la médula y las raíces nerviosas, creando de paso más espacio para normalizar el flujo del LCR.

Los bebés o niños con mielomeningocele suelen requerir cirugía para cerrar la abertura posterior y volver a colocar el tejido medular en su sitio. Los hidrocéfalos exigen el implante de un sistema de válvulas que drenan el exceso de LCR y restablecen la presión intracraneal normal. Se coloca un tubo en la cabeza que lleva el exceso de fluido hacia la pared torácica o abdominal, donde puede ser reabsorbido. Una técnica alternativa es la tercerventriculotomía, mediante la cual se practica un pequeño orificio en el piso del tercer ventrículo para llevar el exceso de flujo hacia el espacio subaracnoideo.

Si el cuadro incluye siringomielia o hidromielia, se abrirá la médula espinal y como en los casos anteriores se insertará un catéter en la siringe para desviar el flujo de LCR.

Desde el año 2005 existe una nueva teoría que se basa en la tracción anómala de la médula por el filum terminale. Esta teoría se conoce como “tracción medular” y fundamenta no solo la causa del síndrome de Chiari, sino que también la relaciona con la existencia de otras enfermedades clasificadas originariamente como idiopáticas: siringomielia, escoliosis, platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y el Kinking del tronco cerebral.

La cirugía indicada es mínimamente invasiva, se desarrolla en un régimen prácticamente ambulatorio y consiste en la sección del filum terminale.