Trastorno del espectro autista

Los trastornos del espectro del autismo o TEA (del inglés autistic spectrum disorders o ASD) abarcan un amplio espectro de trastornos​ que, en su manifestación fenotípica,​ se caracterizan por deficiencias persistentes en la comunicación social y en la interacción social en diversos contextos, unidas a patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades. Estos síntomas han de estar presentes en las primeras fases del período de desarrollo de la persona, aunque pueden no manifestarse totalmente hasta que las demandas sociales superan sus limitaciones. También pueden permanecer enmascarados por estrategias aprendidas.

La historia del estudio científico del autismo comienza con la publicación en 1943 del artículo «Autistic disturbances of affective contact» («Trastornos autistas del contacto afectivo»)​ de Leo Kanner (1943), pero sufrirá diversos avatares que retrasarán el avance de la investigación hasta bien entrado el decenio de 1960.​ No obstante, la primera descripción científica de los TEA la encontramos en 1925, gracias al trabajo de la psiquiatra infantil soviética Grunia Efimovna Sujareva, que ofreció descripciones detalladas de esta condición veinte años antes, aunque desgraciadamente sus investigaciones, al igual que las primeras observaciones de Hans Asperger (1944), cayeron en el olvido y fueron redescubiertas con bastante posterioridad.

Durante mucho tiempo, el autismo fue considerado un trastorno infantil. Sin embargo, hoy día se sabe que se trata de una condición permanente que acompaña a la persona a lo largo de todo su ciclo vital. Aunque aún no está clarificada su etiología, los trastornos del espectro autista parecen estar causados por la interacción entre una susceptibilidad genética heredable y factores epigenéticos y ambientales que actúan durante la embriogénesis.​ Las controversias rodean a algunas causas ambientales propuestas;​ por ejemplo, las hipótesis de vacuna son biológicamente implausibles y han sido refutadas por estudios científicos.

Antes de la publicación del DSM-5 en 2013, el llamado «trastorno autista» (referido también como «autismo clásico o kanneriano» o simplemente «autismo») constituía según el DSM IV una subcategoría de los trastornos generalizados del desarrollo, dentro de los cuales se incluía también el trastorno de Rett, el trastorno desintegrativo infantil, el trastorno de Asperger y el trastorno generalizado del desarrollo no especificado.​ Este último se diagnosticaba cuando no se cumplían la totalidad de los criterios para los demás trastornos.​ Actualmente, esta clasificación ha cambiado.​ El DSM-5 incorpora, de acuerdo con los resultados de investigaciones posteriores, el concepto de «espectro» propuesto por primera vez por Lorna Wing a raíz de un estudio realizado junto con Judith Gould en 1979.​

En cuanto a la intervención, las terapias que ofrecen un mayor apoyo científico son las cognitivo-conductuales. Estas tienen como finalidad mejorar la calidad de vida de las personas TEA.

Algunas cuestiones pendientes de investigar en los TEA son sus diversas manifestaciones en la edad adulta y en las mujeres. Se dice que su incidencia es mayor en los hombres, pero se ha sugerido que este dato no es exacto por cuanto las manifestaciones en el sexo femenino son diversas al masculino.

Características

• Déficit en la reciprocidad socio-emocional, que oscilan desde un acercamiento social inadecuado y errores en el seguimiento de una conversación; un nivel reducido de compartir intereses, emociones o afectos; fracaso para iniciar o responder a las interacciones sociales.
• La falta de atención a partir del año y medio, aparentemente no escucha.
• Déficit en las conductas de comunicación no verbal empleados para la interacción.
• Déficit en el desarrollo, mantenimiento y comprensión de las relaciones; que abarcan; por ejemplo, desde las dificultades para ajustar su conducta para adaptarse a varios contextos sociales; dificultades para compartir el juego imaginativo o para hacer amigos, hasta la ausencia de interés por los iguales.

La gravedad está basada en las deficiencias en la comunicación social y en los patrones de conducta restrictivos o repetitivos.

Es muy frecuente también la hipersensibilidad sensorial, lo que conlleva a que los estímulos considerados insignificantes podrían desatar una crisis en personas afectadas con TEA. Así se tiene:

• Visual: Puede que no tolere las luces muy brillantes ni ciertos colores (por ejemplo el amarillo, aun cuando esto no es un determinante sine qua non).
• Auditiva: Suele detectar sonidos que otros pasan por alto y puede aturdirse fácilmente por un ruido fuerte, por lo general en cuyo caso se tienden a tapar los oídos.
• Olfativa: Detectan olores que los demás no perciben o pasan por alto.
• Gustativa: La exacerbada sensibilidad gustativa podría llevarlos a desarrollar trastorno de alimentación selectiva como comorbilidad.
• Táctil: En muchos casos son muy sensibles al contacto físico, puede que les desagrade ser tocados o ser muy selectivos al respecto.

También es muy frecuente especialmente en adultos con la condición tener conductas infantiles, lo cual podría confundirse con el síndrome de Peter Pan.

Características en mujeres

Es importante hacer una diferenciación entre la forma en que se presentan los TEA en mujeres. Un estudio realizado en 2017 por la Journal of the American Academy of Child and Adolescent Psychiatry,​ ha establecido que la proporción varones/mujeres ya no sería de 4:1, sino 3:1, y esto se debe a que en los últimos años mejoraron las técnicas de detección.

Las mujeres pueden tener mayor capacidad de camuflar síntomas. Se ha evidenciado​ que las mujeres con TEA suelen presentar:

una mayor capacidad social y comunicativa.

una mayor capacidad de simbolismo y hacer amistades.

menos estereotipias y comportamientos menos repetitivos que los hombres o al menos de una manera menos perceptible.

mejores índices en memoria, flexibilidad cognitiva y motivación.

Diagnóstico

La revisión del DSM 5 modifica el enfoque anterior del DSM IV. Se pasó de categorizar a los diferentes trastornos a un enfoque dimensional para diagnosticar los trastornos que son comprendidos dentro del espectro autista. Así, se considera que todos los trastornos antes mencionados son mejor representados en una sola categoría diagnóstica porque muestran los mismos tipos de síntomas y son diferenciados de mejor manera atendiendo variables clínicas (ej., dimensiones de severidad) y características asociadas (ej., trastornos genéticos, epilepsia, discapacidad intelectual).20​

Aspectos cognoscitivos

Alrededor del 75 % de los pacientes diagnosticados de autismo presentan algún grado de discapacidad mental. Se da la circunstancia de que a medida que aumenta el grado de discapacidad mental, aumenta también la prevalencia del autismo. Puede decirse que resulta difícil establecer los límites entre el autismo y la discapacidad mental en aquellos casos en los que la discapacidad es muy severa.​ También puede ser que la discapacidad mental conlleve autismo de modo secundario. En cualquier caso, el problema fundamental es la fiabilidad de las pruebas que miden el cociente intelectual (CI) aplicadas a personas con una afección considerable de autismo. Esto hace que sea imposible hacer una determinación exacta y generalizada acerca de las características cognitivas del fenotipo autista. Se sabe que los niños superdotados tienen características que se asemejan a las del autismo, tales como la introversión y la propensión a las alergias. Se ha documentado también el hecho de que los niños autistas, en promedio, tienen una cantidad desproporcionada de familiares cercanos que son ingenieros o científicos. Todo esto se suma a la especulación controvertida de que figuras históricas como Albert Einstein e Isaac Newton, al igual que figuras contemporáneas como Bill Gates, tengan posiblemente síndrome de Asperger. Observaciones de esta naturaleza han llevado a la escritora autista Temple Grandin, entre otros, a especular que ser genio en sí "puede ser una anormalidad".

Los datos, pues, apuntan a que el fenotipo autista es independiente de la inteligencia. Es decir, se pueden encontrar autistas con cualquier nivel de inteligencia.79​ Aquellos con inteligencia por debajo de lo normal serían los que tienden a ser diagnosticados. Aquellos con inteligencia normal o superior suelen escapar al diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

Autismo infantil y discapacidad mental

El autismo infantil produce alteraciones intelectuales que a menudo son muy difíciles de diferenciar de la discapacidad intelectual. Sus principales características son:

• Ausencia de interacción social
• Alteraciones profundas en el lenguaje, no acorde con las capacidades intelectuales
• Insistencia en comportamientos estereotipados
• Aparece antes de los 30 meses de edad
• Resistencia al cambio
• Incapacidad para anticipar el peligro

Su cociente intelectual suele ser bajo, correlacionándose en forma directa con los defectos lingüísticos. En pruebas psicométricas, el perfil de inteligencia del niño autista (al contrario del menor con discapacidad mental) con frecuencia muestra:

• Disociación entre los CI verbal y no verbal, con una superioridad por parte de las habilidades no verbales
• El desarrollo del lenguaje no sigue las etapas normales
• Regresiones espontáneas en el proceso de desarrollo comunicativo
• Disociaciones claras entre la forma y el contenido del lenguaje y su uso en forma inapropiada
• Los menores que padecen retraso mental suelen exhibir un retraso en el desarrollo lingüístico, pero siguen las mismas etapas del niño normal. El autismo infantil y la discapacidad mental llegan a estar relacionados y, de hecho, se ha considerado que aproximadamente tres cuartas partes de niños autistas funcionan como adultos con discapacidad mental.80​

Trastornos de la comunicación social

El DSM-5 introduce una nueva etiqueta diagnóstica dentro de la categoría “deficiencias en el lenguaje”: “los trastornos de la comunicación social”. Los criterios diagnósticos de esta subcategoría solapan en parte con los del TEA; de modo que los niños diagnosticados con un trastorno de la comunicación social tienen una “deficiencia pragmática”, así como un problema de “utilización social de la comunicación verbal y no verbal”. Sin embargo, la presencia adicional de intereses obsesivos y de comportamientos repetitivos excluye la posibilidad de un diagnóstico de trastorno de la comunicación social. Por lo tanto, la presencia de comportamientos repetitivos es esencial en el establecimiento de un diagnóstico diferencial de autismo.

Autismo y esquizofrenia

Aunque personas con esquizofrenia pueden mostrar comportamiento similar al autismo, sus síntomas usualmente no aparecen hasta tarde en la adolescencia o temprano en la etapa adulta. La mayoría de las personas con esquizofrenia también tienen alucinaciones y delirios, las cuales no se encuentran en el autismo.