Síndrome de Prader-Willi

El síndrome de Prader-Willi (SPW) es consecuencia de una alteración genética originada por un fallo en la expresión de genes del cromosoma 15. En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotonía y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas en el comportamiento. La enfermedad cursa con una deficiencia en la producción de hormonas del eje hipotalámico-hipofisario-adrenal, del crecimiento, gonadotrofinas y tiroideas, ocasionando obesidad, apetito excesivo, tendencia a padecer diabetes, alteraciones en el control de la temperatura, capacidad baja de sentir dolor, trastornos de la respiración al dormir, alteraciones del sueño, junto con otros problemas.

Diagnóstico tradicional y diagnóstico molecular

Aunque no existe tratamiento para curar la enfermedad, el diagnóstico temprano es muy importante. Las razones básicas son anticiparse a las complicaciones que puede presentar la persona y ofrecer un consejo genético, por el cual, la persona o la familia con riesgo de este trastorno genético, sean informadas de las consecuencias de dicho trastorno y de la probabilidad de tenerlo.

El diagnóstico se basa en la sospecha por los síntomas característicos como la hipotonía, la corta estatura, la hiperfagia, la obesidad, el comportamiento (específicamente con trastornos del tipo obsesivo-compulsivo), el tamaño pequeño de manos y pies, el hipogonadismo y un retraso mental leve. Se confirma con test genéticos, y de hecho se recomienda el uso del test sobre los recién nacidos que presentan una hipotonía significativa.

A nivel molecular, los principales test de diagnóstico molecular aplicados en la clínica son:

• Análisis de metilación por PCR: Técnica por la cual si el patrón de metilación hallado corresponde únicamente al materno, se confirma el diagnóstico, que puede ser de PWS asociado a deleciones, disomía uniparental o defectos en impronta.
• Identificación de mutaciones:
• FISH
• PCR cuantitativa
• Estudios de marcadores microsatélites

Con respecto al diagnóstico no molecular, existe un consenso, establecido por primera vez en el año 93 y que fue ratificado en el año 2001.

Especialidades médicas

Al tratarse de un cuadro complejo, están implicados diferentes especialidades médicas, incluyendo pediatra[genetista]], endocrinólogo, psiquiatra, neurólogo, neumólogo, oftalmólogo, dermatólogo, fisioterapeuta, traumatólogo, odontólogo y otras especialidades.

Tratamiento

Tratamiento de los síntomas

En los bebés, se debe asegurar una nutrición adecuada, si bien son necesarias tetillas especiales o sondas para dicho propósito. Se deben recurrir a actividades fisioterapéuticas para el aumento del tono muscular. Se pueden aplicar tratamientos hormonales o intervenciones quirúrgicas para la criptorquidia.

Durante la infancia, se debe mantener la supervisión de la alimentación con tal de mantener un índice de masa corporal adecuado. Una administración de hormona del crecimiento normalizará el peso aumentando la masa muscular y disminuyendo el porcentaje de grasa corporal. Se debe evaluar y supervisar también los trastornos del sueño que se puedan desarrollar.

Para solucionar problemas comportamentales en adolescentes y adultos, se pueden suministrar inhibidores de la recaptación de serotonina. Se debe evaluar y regular el nivel de hormonas sexuales durante la pubertad para un correcto desarrollo de las características sexuales secundarias.

Prevenciones secundarias

Se debe llevar un estricto control del peso para evitar el desarrollo de diabetes mellitus. El suministro de calcio y vitamina D puede evitar la osteoporosis, pero en caso de que se desarrollara de todos modos, se debe considerar el tratamiento con bifosfonatos.