Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (SK) o 47,XXY es la caracterización clínica de una mutación cromosómica que afecta a hombres y que incluye, entre otras manifestaciones, hipogonadismo hipergonadotrópico, ginecomastia, dificultades en el aprendizaje e infertilidad. Se origina por la existencia de dos cromosomas X y un cromosoma Y. Es la enfermedad genética más común en varones. Algunos hombres no presentan síntomas y no saben que padecen esta condición hasta la edad adulta al presentarse infertilidad.

Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto. Constituye la causa más frecuente de hipogonadismo masculino de carácter permanente.

El sexo de las personas está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46,XY) y las mujeres, los cromosomas sexuales XX (46,XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75 % de los casos a un cariotipo (47,XXY). No obstante, aproximadamente un 20 % de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48,XXXY), y (49,XXXXY) en el 5 % de los casos.

Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados.

Diagnóstico

Las características físicas de un síndrome de Klinefelter pueden ser una estatura alta, vello corporal bajo y ocasionalmente un agrandamiento de la glándula mamaria. Por lo general, hay un pequeño volumen testicular de 1 a 5 ml por testículo (valores normales: 12 a 30 ml) e infertilidad. Durante la pubertad y la edad adulta, los niveles bajos de testosterona con niveles elevados de las hormonas pituitarias FSH y LH en la sangre pueden indicar la presencia del síndrome de Klinefelter. Un espermiograma también puede ser parte de la investigación adicional. A menudo hay una azoospermia, rara vez una oligospermia.Sin embargo, el síndrome de Klinefelter solo puede diagnosticarse de manera confiable mediante un análisis cromosómico al detectar un cromosoma X adicional. Una pequeña muestra de sangre es suficiente como material de prueba. Para determinar si tiene forma de mosaico, también se puede realizar un análisis cromosómico en las células de la mucosa oral.

Otra forma de diagnosticar un Klinefelter de forma prenatal es por amniocentesis o por la muestra del villus coriónico (CVS).

Tratamiento

La terapia causal no es posible porque el síndrome de Klinefelter es causado por una alteración cromosómica. Desde el inicio de la pubertad, la deficiencia de testosterona existente puede ser compensada por la terapia de sustitución hormonal adecuada. Preparaciones de testosterona están disponibles en forma de jeringas, parches o gel. Además, los hombres con síndrome de Klinefelter a menudo tienen una deficiencia de vitamina D.​ Por lo tanto, los niveles de vitamina D en adolescentes y adultos deben controlarse regularmente. Una sustitución de vitamina D conduce a una mejor densidad ósea.​ Si existe ginecomastia, existe la posibilidad de una mastectomía (extirpación quirúrgica del tejido mamario). Si niños con síndrome de Klinefelter tienen dislexia, dificultad para concentrarse o conducción débil, existe la posibilidad de medidas de apoyo como la terapia del hablar o la terapia ocupacional.