Neurofibromatosis

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La neurofibromatosis es un trastorno genético del sistema nervioso que afecta principalmente al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las células neurales (nerviosas). Fue descubierta por Friedrich Daniel von Recklinghausen

Características
Este trastorno ocasiona tumores que crecen en los nervios y produce otras anormalidades tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en ambos sexos. Se transmiten a la descendencia de forma autosómica dominante. Los científicos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y neurofibromatosis tipo 2 (NF2), cada una con una alteración en un cromosoma diferente (17 y 22, respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero éstas no han sido definidas aún.

La neurofibromatosis tipo 1 o Enfermedad de Von Recklinghausen fue descrita por vez primera en 1882 por Friedrich Daniel von Recklinghausen, un patólogo alemán. Desde entonces, está claro no tan sólo que las neurofibromatosis son una de las enfermedades genéticas más comunes, sino también que hay diversas expresiones diferentes de la enfermedad. La forma descrita por Von Recklinghausen es, con diferencia, la más común, llegando aproximadamente al 85% de los casos.

La NF1 es el tipo más común de neurofibromatosis, la cual ocurre aproximadamente en 1 de cada 4.000 personas en Estados Unidos. Aunque muchas personas afectadas heredan este trastorno, entre el 30 y el 50 por ciento de los nuevos casos surgen espontáneamente mediante mutación (cambios) en los genes de una persona. Una vez que ha ocurrido este cambio, el gen mutante puede pasarse a generaciones sucesivas.

Con anterioridad, la NF1 se conocía como neurofibromatosis periférica (o neurofibromatosis de von Recklinghausen), debido a que algunos de los síntomas, tales como manchas en la piel y tumores, parecían estar limitados a los nervios exteriores o al sistema nervioso periférico de la persona afectada. Este nombre ya no es técnicamente exacto debido a que ahora se sabe que en la NF1 ocurren tumores del sistema nervioso central.

Es una alteración genética que provoca en los afectados un crecimiento descontrolado de tumores en casi todo el organismo, de forma irregular. Este crecimiento está provocado por la falta de un "supresor" de crecimiento tumoral. Son típicas las manchas "café con leche" (en la piel), nódulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), schwannoma (en los nervios), cataratas, etcétera. Existen 2 tipos de (NF):

Neurofibromatosis 1, enfermedad de von Recklinghausen o neurofibromatosis periférica
Se caracteriza por la aparición de manchas "café con leche" y afectación en el sistema nervioso periférico (gliomas ópticos), si bien con el paso del tiempo pueden afectarse todos los tejidos y en otros casos la afectación es mínima.
Neurofibromatosis 2 o central
Donde predominan los tumores en nervios craneales, como los nervios auditivos (VIII par), gliomas, meningiomas, etcétera.

Diagnóstico

Neurofibromatosis I
Para diagnosticar a un paciente afectado con esta enfermedad, desde el punto de vista clínico debe cumplir unos criterios diagnósticos y está estipulado que deben cumplir dos o más de los que se detallan a continuación:
  • Seis o más manchas "café con leche" mayores de 5 mm de diámetro en personas antes de la pubertad y más de 15 mm si se miden después de la pubertad.
  • Dos o más neurofibromas de cualquier tipo.
  • Pecas en las axilas y/o en la ingle.
  • Gliomas en vías ópticas.
  • Dos o más nódulos de Lisch (hamartomas benignos del iris).
  • Una lesión ósea característica (como la escoliosis).
  • Pariente de primer grado afectado de NF 1 (padre o hermano).
Neurofibromatosis II (NF2)
  • Tumor bilateral del VIII par craneal (nervio vestibulococlear)
  • Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y un tumor del acústico unilateral.
  • Uno de los padres, un hermano o un hijo con NF2 y dos de las condiciones siguientes:
    • Glioma.
    • Meningioma.
    • Neurofibroma o Schwannoma.
    • Catarata en edad precoz.

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