Insuficiencia ovárica primaria

La insuficiencia ovárica primaria (POI) (también llamada insuficiencia ovárica prematura, menopausia prematura e insuficiencia ovárica prematura) es la pérdida parcial o total de la función reproductiva y hormonal de los ovarios antes de los 40 años debido a una disfunción folicular ( área productora de óvulos ) o pérdida temprana de huevos. La POI puede verse como parte de un continuo de cambios que conducen a la menopausia que difieren de la menopausia apropiada para la edad en la edad de inicio, el grado de síntomas y el regreso esporádico a la función ovárica normal. La IOP afecta aproximadamente a 1 de cada 10,000 mujeres menores de 20 años, 1 de cada 1,000 mujeres menores de 30 años y 1 de cada 100 de las menores de 40 años. Una tríada médica para el diagnóstico es amenorrea , hipergonadotropismo e hipoestrogenismo . Los síntomas físicos y emocionales incluyen sofocos , sudores nocturnos , piel seca , sequedad vaginal , menstruación irregular o ausente , ansiedad , depresión , confusión mental , irritabilidad, nerviosismo, disminución de la libido y aumento de la alteración autoinmune . La sensación de conmoción y angustia al ser informado del diagnóstico puede ser abrumadora. El tratamiento general es para los síntomas, la protección ósea y la salud mental . Aunque del 5 al 10% de las mujeres con POI pueden ovular esporádicamente y quedar embarazadas sin tratamiento, otras pueden usar tecnología de reproducción asistida, incluida la fertilización in vitro y la donación de óvulos, o decidir adoptar o permanecer sin hijos. Las causas de la POI son heterogéneas y se desconocen en el 90% de los casos. Puede asociarse a causas genéticas , enfermedad autoinmune , deficiencia enzimática , infección, factores ambientales , radiación o cirugía en un 10%. Entre el 2 y el 5% de las mujeres con POI y una premutación en FMR1 , una anomalía genética, corren el riesgo de tener un hijo con síndrome de X frágil , la causa más común de discapacidad intelectual hereditaria . El diagnóstico se basa en edades menores de 40 años, amenorrea y niveles elevados de hormona estimulante del folículo (FSH) en suero . Los niveles típicos de FSH en suero en pacientes con IOP se encuentran en el rango posmenopáusico. El tratamiento variará según los síntomas. Puede incluir terapia de reemplazo hormonal, manejo de la fertilidad y apoyo psicosocial, así como exámenes anuales de la función tiroidea y suprarrenal.

Signos y síntomas

Los signos y síntomas de la POI pueden verse como parte de un continuo de cambios que conducen a la menopausia. El POI contrasta con la menopausia apropiada para la edad en la edad de inicio, grado de síntomas y retorno esporádico a la función ovárica normal. Como algunas mujeres conservan la función ovárica parcial, los síntomas pueden no ser tan graves como la menopausia normal. En otros, particularmente con depresión coexistente, los síntomas como la disminución de la calidad de vida pueden ser graves. Hormonalmente, la POI se define por niveles anormalmente bajos de estrógeno y niveles altos de FSH , que demuestran que los ovarios ya no responden a la FSH circulante produciendo estrógeno y desarrollando óvulos fértiles. Es probable que los ovarios parezcan más pequeños de lo normal. La edad de inicio puede ser tan temprana como a los 11 años. La POI puede verse como parte de un continuo de cambios que conducen a la menopausia que difieren de la menopausia apropiada para la edad en la edad de inicio, el grado de síntomas y el retorno esporádico al ovario normal. función. Un problema contrastante puede ser cuando una niña nunca comienza la menstruación debido a una condición genética que causa amenorrea primaria.

Causas

La causa de la POI es idiopática en el 90% de los casos. Algunos casos de POI se atribuyen a trastornos autoinmunitarios, trastornos genéticos como el síndrome de Turner y el síndrome del X frágil , defectos metabólicos y defectos enzimáticos. Un estudio mostró una fuerte correlación entre la incidencia de POI y ciertas variantes en el gen inhibina alfa . Los tratamientos de quimioterapia y radiación para el cáncer a veces pueden causar POI. El efecto de la quimioterapia o la radiación es variable y en un modelo de ratón, con resultados consistentes con las observaciones en humanos, la ciclofosfamida puede resultar en una reducción del 87% en los folículos primordiales 72 horas después de la administración. Las mujeres que se han sometido a una histerectomía tienden a pasar por la menopausia antes de tiempo y tienen un riesgo casi dos veces mayor de sufrir una POI. Casi cualquier cirugía pélvica tiene el potencial de dañar el ovario al afectar su suministro de sangre o causar inflamación en el área que resulta en POI.

Diagnóstico

El diagnóstico se basa en una edad menor de cuarenta años, amenorrea durante cuatro meses o más y dos mediciones de hormona estimulante del folículo (FSH) séricas elevadas a intervalos de un mes. La pituitaria anterior secreta FSH y LH en niveles altos para intentar aumentar los niveles bajos de estrógenos que se deben a la disfunción de los ovarios. La FSH típica en pacientes con IOP es superior a 40 mlU / ml (rango posmenopáusico).