Hemocromatosis ~ Salud Doctiplus

Los temas más relevantes de salud

sábado, 3 de octubre de 2020

Hemocromatosis

Moléculas de sangre
La hemocromatosis hereditaria HFE o Hemocromatosis hereditaria (del griego αἷμα, haima: sangre y χρώμα, chróma: color)​ es una enfermedad hereditaria que afecta al metabolismo humano del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. No se debe confundir con la hemosiderosis,​ afección caracterizada por el exceso de hemosiderina en los tejidos, que no llega a producir daño orgánico. Cuando el depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado y los pulmones), se habla de hemocromatosis.

En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres,​ causantes del daño orgánico presente en la enfermedad.

La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad genética más frecuente en Occidente, donde afecta a 1 de cada 200 personas. ​Todos los estudios han demostrado su mayor prevalencia en individuos de raza blanca, de origen caucásico y céltico. La migración de los pueblos celtas explicaría, quizá, la diseminación de la enfermedad por todo el mundo.

Además de las diferencias étnicas, el sexo también parece guardar relación con la enfermedad (sin ser una patología de herencia ligada al sexo). Los hombres la padecen con mayor frecuencia que las mujeres, en una proporción 3:1. ​Factores fisiológicos femeninos, como son la menstruación o el embarazo, impiden grandes acúmulos de hierro en el organismo, siendo ésta una de las causas de dicha discordancia.

Existen dos formas en que se puede presentar la enfermedad:

  • Hemocromatosis hereditaria o primaria: se debe a una alteración genética.
  • Hemocromatosis adquirida o secundaria: distintas etiologías (patologías hematológicas, especialmente) conducen a su génesis.

Hemocromatosis hereditaria o primaria

Las causas de la enfermedad hereditaria son mutaciones en el gen HFE, localizado en el brazo corto del cromosoma 6.​El HFE codifica una proteína (perteneciente a la familia de moléculas del sistema mayor de histocompatibilidad HLA-A) que participa en la regulación de la absorción del hierro y se expresa, en niveles altos, en órganos como el hígado y el intestino delgado. ​Se trata de mutaciones puntuales, donde dos pares de bases complementarias del ADN se intercambian:

  • Mutación C282Y: la sustitución de guanina por adenina,​ da lugar al cambio del aminoácido tirosina por cisteína, ocasionando una alteración en la proteína codificada por el gen HFE. Del 85 al 100 % de los pacientes padecen esta mutación.
  • Mutación H63D: la citosina es sustituida por una guanina, ​dando lugar al intercambio de histidina por ácido aspártico (con su consecuente repercusión en la proteína final). Es mucho menos frecuente.
Compartir:

0 comentarios:

Publicar un comentario

Acerca

Doctiplus SAS de CV empresa vinculada con los profesionales de la salud involucrados en la atención primaria, los cuidados de enfermería y la atención médica.

Doctiplus.com

Síguenos

follow us in feedly
Con tecnología de Blogger.

Buscar este blog

Archivo De Blog